日常中聽說過不少遺傳病,血友如血友病、病地寶地中海貧血、中海綜合征遺唐氏綜合征等等,貧血尤其當(dāng)下的唐氏準(zhǔn)父母?jìng)兏幼⒅仄鹛航】担ε履骋惶熳约旱膫鞑?strong>寶寶就遭遇這樣的情況,那么這些遺傳病,離寶到底離我們的多遠(yuǎn)寶寶有多遠(yuǎn)?


遺傳病不是罕見病
遺傳病,到底離我們的血友寶寶有多遠(yuǎn)?隨著生活水平的提高,其實(shí)每一位準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽會(huì)更加注重起胎兒健康,病地寶但注重的中海綜合征遺程度往往停留在在唐氏綜合征、愛德華綜合征、貧血帕陶氏綜合征以及B超能排查的唐氏一些明顯畸形癥狀上。

唐氏綜合征患者
至于更多的傳病比如脆性X綜合癥、血友病、離寶地中海貧血、遺傳性耳聾等這些單基因隱性遺傳病癥是除了羊穿外,其它的常規(guī)孕檢項(xiàng)目是都無法檢測(cè)出來的,但羊穿不是輕易就能做的,所以很多孕婦們潛意識(shí)的認(rèn)為在做了全面的常規(guī)孕檢項(xiàng)目后寶寶就一定是100%健康的,這也是對(duì)遺傳病的一種誤區(qū)。
比如很多孕媽已經(jīng)做了最全面的無創(chuàng)DNA并且成功通過后,她們有些人還會(huì)接著去做一些例如地貧基因篩查、脆性X綜合癥檢查以及脊髓性肌肉萎縮癥的,這就是對(duì)單基因隱性遺傳病更深一步的理解,而在這種理解之下,寶寶健康的出生自然就得到了更健全的保障。

單基因隱性遺傳病規(guī)律
除了孕前檢查,目前通過第三代試管嬰兒技術(shù)PGD基因診斷,能夠從根本上避免缺陷兒的出生。PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis),即種植前基因診斷,也就是第三代試管嬰兒。
主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因,是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的,精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵,并發(fā)育成胚胎后,要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測(cè),以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。

人體內(nèi)23對(duì)染色體
目前通過使用第三代試管嬰兒技術(shù),即PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù),能夠精準(zhǔn)的篩查出胚胎全部23對(duì)染色體及數(shù)百種遺傳疾病,排除有遺傳基因問題的胚胎,從而挑選出健康的胚胎植入母體內(nèi),實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育,這也是第三代試管嬰兒的一個(gè)重要性突破。
當(dāng)今關(guān)于染色體問題首要經(jīng)過試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)、試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS),產(chǎn)前診斷等技巧提防這類嬰兒的降生。

第三代試管嬰兒(PGD/PGS)檢測(cè)流程
泰國(guó)第三代試管嬰兒PGD/PGS都是對(duì)實(shí)驗(yàn)室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術(shù),目前國(guó)內(nèi)試管嬰兒技術(shù)尚不成熟,比較難達(dá)到這兩項(xiàng)技術(shù)的精密標(biāo)準(zhǔn)。如果對(duì)自身的醫(yī)療安全、手術(shù)體驗(yàn)有比較高的要求,希望周期短、無痛苦、成功率高,建議還是選擇泰國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)孕育健康寶寶。
Tips:相因在柬埔寨、泰國(guó)、美國(guó)均設(shè)有醫(yī)院,非中介直營(yíng)大醫(yī)院,可幫助眾多家庭指定性別、雙胞胎、龍鳳胎及排查絕大部份遺傳學(xué)疾病(例如唐氏綜合癥、地中海貧血等)的健康寶寶。
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