肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson’s disease,肝豆管 WD)，常染色體隱性遺傳性疾病，狀核青少年多見，變性是遺傳先天性銅代謝障礙性疾病。由Wilson首先報(bào)道和描述，代試是肝豆管一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的狀核錐體外系癥狀、肝硬化、變性精神癥狀、遺傳腎功能損害及角膜K-F環(huán)。代試WD對(duì)于青少年期起病，肝豆管發(fā)病年齡4~50歲，狀核以肝臟癥狀起病者平均11歲，變性以神經(jīng)癥狀起病者平均19歲，遺傳起病多較緩慢。代試早期(尤其是癥狀前)診斷和及時(shí)、確切的治療常可獲得與健康人一樣的生活和壽命。

肝豆?fàn)詈俗冃?/p>肝豆?fàn)詈俗冃韵嚓P(guān)基因介紹

WD的致病基因?yàn)锳TP7B，定位于13q14.3區(qū)，P型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶，點(diǎn)突變?yōu)橹鳌Ｒ寻l(fā)現(xiàn)WD其致病基因突變400余種，突變位點(diǎn)幾乎遍布整個(gè)基因編碼區(qū)，中國(guó)人群熱點(diǎn)為p.Arg778Leu。突變導(dǎo)致銅代謝障礙，銅藍(lán)蛋白減少，過(guò)多的銅沉積在肝、腦、腎、角膜等。

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肝豆?fàn)詈俗冃匀嚬軏雰喊咐窒?p>基本信息

家系特點(diǎn)：此家系父親致病位點(diǎn)(C.2975 C>T,p.P992L)、母親致病位點(diǎn)(C.2333 G>T,p.R778L)，先證者為遺傳了父親致病位點(diǎn)母親致病位點(diǎn)的復(fù)合雜合位點(diǎn)致病。

父母均為WD攜帶者，女性先證者，申請(qǐng)PGD助孕。檢測(cè)父母雙親、先證者、胚胎3個(gè)(PJY-1、PJY-2、PJY-3)。

肝豆?fàn)詈俗冃詸z測(cè)方法

三代試管嬰兒S-PGD——三重防護(hù)

肝豆?fàn)詈俗冃宰鋈嚬軏雰罕苊膺z傳

JBRH解決方案檢測(cè)特點(diǎn)

• ?檢出率高，適用范圍廣;
• ?檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確，能夠有效檢測(cè)到重組，可無(wú)先證者;
• ?靶向捕獲設(shè)計(jì)，方案靈活，便于臨床成本控制。

肝豆?fàn)詈俗冃許-PGD檢測(cè)結(jié)果

肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷結(jié)果

肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷結(jié)果2

妊娠結(jié)果：

經(jīng)過(guò)PGS后，發(fā)現(xiàn)正常的PJY-2胚胎染色體異常，PJY-1胚胎染色體正常，最終移植PJY-1胚胎，已成功妊娠。

JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優(yōu)勢(shì)

肝豆?fàn)詈俗冃宰鋈鷥?yōu)勢(shì)大

肝豆?fàn)詈俗冃宰鋈嚬軏雰号R床意義：

• ?更適用于臨床使用：對(duì)每種疾病精細(xì)化設(shè)計(jì)，檢測(cè)致病位點(diǎn)，可檢測(cè)到重組，檢測(cè)準(zhǔn)確度更高;
• ?分析結(jié)果更靈敏：測(cè)序不但能夠利用設(shè)計(jì)好的SNP，還能發(fā)現(xiàn)新的SNP并加以利用，提高了重組斷點(diǎn)的檢測(cè)靈敏度;
• ?幫助減少先天性無(wú)虹膜癥患兒的出生，有利于優(yōu)生優(yōu)育。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

?囊性纖維化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血癥 ?唐氏綜合癥 ?特納綜合癥 ?脆性X染色體綜合癥 ?克氏綜合征 ?18三體綜合征 ?XXX綜合征 ?帕陶氏綜合癥 ?馬凡綜合征 ?成骨不全癥 ?鐮刀型細(xì)胞貧血癥 ?血紅蛋白M病 ?地中海貧血 ?易位唐氏綜合癥 ?16號(hào)三體綜合征 ?9號(hào)染色體三體 ?亨廷頓舞蹈癥 ?Alport綜合征 ?魚鱗病 ?結(jié)節(jié)性硬化癥 ?苯丙酮尿癥 ?WAS綜合征 ?大皰性表皮松解癥 ?外胚層發(fā)育不良 ?楓糖尿病 ?多囊腎 ?先天性耳聾 ?Bloom綜合征 ?Joubert綜合征 ?Laron綜合征 ?Lowe綜合征 ?矮小癥 ?胱氨酸貯積癥 ?脊髓性肌萎縮癥 ?瓜氨酸血癥 ?卡氏綜合征 ?高胱氨酸尿癥 ?天使人綜合癥 ?維D缺乏性佝僂病 ?染色體脫染 ?Meckel綜合征 ?bruton綜合癥 ?假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良 ?杜興氏肌肉營(yíng)養(yǎng)不良 ?軟骨發(fā)育不全 ?色素性視網(wǎng)膜炎 ?先天性無(wú)指甲癥 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 ?埃萊爾-當(dāng)洛綜合征 ?先天性肌無(wú)力綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?NBS斷裂綜合征 ?狐臭 ?共濟(jì)失調(diào) ?尼曼匹克病 ?腎上腺腦白質(zhì) ?Sotos綜合征 ?先天性夜盲癥 ?異戊酸血癥 ?鐮刀型細(xì)胞貧血病 ?蠶豆病 ?先天性無(wú)虹膜 ?重癥聯(lián)合免疫缺陷病 ?先天性無(wú)/少汗癥 ?先天性無(wú)痛無(wú)汗癥 ?脊柱骨骺發(fā)育不全 ?鳥氨酸缺乏癥 ?神經(jīng)纖維瘤病 ?苯丙酮尿癥 ?肝豆?fàn)詈俗冃?/td> ?先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指