9號染色體是流產里一種罕見且常常致命的染色體異常，發生在大約2.5％的不擔自然流產，一般在懷孕20周前發生流產。心造

人體染色體

類似于21三體（也稱為唐氏綜合癥），成號當嬰兒細胞中存在三個9號染色體拷貝時，染色發生9號三體綜合癥，體體而不是流產里兩個拷貝。然而，不擔與21三體不同，心造9號三體性較為罕見，成號導致更嚴重的染色表現，并且存活率更低。體體

9號三體綜合癥的流產里類型

9號三體綜合癥有三種類型：

• 1完全9號三體綜合癥：嬰兒體內所有細胞都有3份9號染色體；
• 2部分9號三體綜合癥：第九染色體有兩個完整拷貝加上另外的部分拷貝；
• 3馬賽克（嵌合體）9號三體綜合癥：三體存在于一些身體的細胞中，而其他細胞具有正常的不擔染色體組。

完全9號三體綜合癥幾乎總是心造致命的，絕大多數在妊娠早期死亡。雖然大多數活產嬰兒都有9號嵌合體，但由于這種疾病引起的健康問題，許多嬰兒死于嬰兒期。少數在生命的第一年之后存活下來。

人類染色體g顯帶示意圖

部分9號三體綜合癥可能不會影響嬰兒的預期壽命，但受影響的嬰兒可能有一系列共同的健康和發育問題。

9號三體綜合癥體征或癥狀

9號三體綜合癥中存在的體征和癥狀是可變的，超聲的常見發現包括胎兒心臟缺陷和腦和脊髓畸形。

與9三體綜合征相關的其他潛在體征和癥狀通常包括：

• 1特征面部外觀（小頭，寬鼻子，唇裂和/或腭裂，小頜，低耳，小眼和/或眼瞼褶皺向上傾斜）
• 2視力問題
• 3關節脫臼
• 4生殖器發育不良
• 5在男嬰中進行的未經測試
• 6腎囊腫
• 7出生后立即喂養和呼吸困難
• 8發育不良
• 9身材矮小
• 10視力問題
• 11認知障礙和發育遲緩

女性嬰兒為什么患病多？

研究人員尚未發現任何9三體綜合征的危險因素，除了與高齡產婦年齡有關，例如21三體。否則，病情似乎是隨機發生的。

9號三體性較為罕見

唯一的例外是，如果任一親本具有影響9號染色體的平衡易位，能增加患有9號三體綜合癥的嬰兒的風險。與其他類型相比，部分9號三體綜合癥相對較少。

診斷

流產后可以診斷出9號三體性。也可以通過絨毛膜絨毛取樣（CVS）或羊膜穿刺術在懷孕期間進行產前診斷。使用來自CVS的胎盤組織或來自羊膜穿刺術的胎兒細胞，也可以做核型檢查。

三體性疾病只是有偶發的基因突變，9號染色體三體無法治愈，治療取決于嬰兒的獨特癥狀和體征。試管嬰兒的胚胎植入前診斷技術，可以篩查9號三體胚胎，從而不被移植進入子宮。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

?囊性纖維化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血癥 ?唐氏綜合癥 ?特納綜合癥 ?脆性X染色體綜合癥 ?克氏綜合征 ?18三體綜合征 ?XXX綜合征 ?帕陶氏綜合癥 ?馬凡綜合征 ?成骨不全癥 ?鐮刀型細胞貧血癥 ?血紅蛋白M病 ?地中海貧血 ?易位唐氏綜合癥 ?16號三體綜合征 ?9號染色體三體 ?亨廷頓舞蹈癥 ?Alport綜合征 ?魚鱗病 ?結節性硬化癥 ?苯丙酮尿癥 ?WAS綜合征 ?大皰性表皮松解癥 ?外胚層發育不良 ?楓糖尿病 ?多囊腎 ?先天性耳聾 ?Bloom綜合征 ?Joubert綜合征 ?Laron綜合征 ?Lowe綜合征 ?矮小癥 ?胱氨酸貯積癥 ?脊髓性肌萎縮癥 ?瓜氨酸血癥 ?卡氏綜合征 ?高胱氨酸尿癥 ?天使人綜合癥 ?維D缺乏性佝僂病 ?染色體脫染 ?Meckel綜合征 ?bruton綜合癥 ?假肥大性肌營養不良 ?杜興氏肌肉營養不良 ?軟骨發育不全 ?色素性視網膜炎 ?先天性無指甲癥 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 ?埃萊爾-當洛綜合征 ?先天性肌無力綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?NBS斷裂綜合征 ?狐臭 ?共濟失調 ?尼曼匹克病 ?腎上腺腦白質 ?Sotos綜合征 ?先天性夜盲癥 ?異戊酸血癥 ?鐮刀型細胞貧血病 ?蠶豆病 ?先天性無虹膜 ?重癥聯合免疫缺陷病 ?先天性無/少汗癥 ?先天性無痛無汗癥 ?脊柱骨骺發育不全 ?鳥氨酸缺乏癥 ?神經纖維瘤病 ?苯丙酮尿癥 ?肝豆狀核變性 ?先天性攣縮細長指