脆性X染色體（martin-bell syndrome）綜合癥是備孕一種遺傳病，會(huì)導(dǎo)致一系列發(fā)育問題，期準(zhǔn)包括學(xué)習(xí)障礙和認(rèn)知障礙。媽必通常，讀文讀懂男性受這種疾病的脆性影響比女性更嚴(yán)重。

脆性X染色體示意圖

脆性X染色體綜合癥的色體其他名稱：

• 1fra（X）綜合征
• 2FRAXA綜合癥
• 3馬丁.貝爾綜合癥

受影響的個(gè)體通常在2歲時(shí)發(fā)生語言的發(fā)育延遲，大多數(shù)患有脆性X綜合征的綜合征男性患有輕度至中度智力殘疾，女性患者中約三分之一有同樣的備孕問題。

患有脆性X綜合征的期準(zhǔn)兒童也可能具有焦慮和過度活躍的行為，例如坐立不安或沖動(dòng)行為，媽必患者可能患有注意力缺陷障礙（ADD），讀文讀懂其中包括維持注意力的脆性能力受損以及注意力難以專注。

脆性X綜合征患者中約有三分之一具有影響交流和社交互動(dòng)的色體自閉癥特征，大約15％的綜合征男性和大約5％的女性患有癲癇發(fā)作脆弱的X綜合癥。

大多數(shù)男性和大約一半患有脆性X綜合征的備孕女性病癥特征隨年齡增長(zhǎng)而變得更明顯的，這些功能包括臉型長(zhǎng)而窄、大耳朵、突出的下巴和前額、異常靈活的手指；男性中：腳型扁平、青春期睪丸擴(kuò)大（大皰疹）。

脆性X綜合征發(fā)生率為：每4,000名男性中中1名、每8,000名女性中的1名。

脆性X綜合征致病原因：

FMR1基因的突變導(dǎo)致脆性X綜合征。

幾乎所有脆性X綜合征的病例都是由一個(gè)基因突變引起的，其中DNA片段（稱為CGG三聯(lián)體重復(fù)序列）在FMR1基因內(nèi)擴(kuò)增；通常，該DNA片段重復(fù)5至約40次，然而，在患有脆性X綜合癥的人中，CGG片段重復(fù)超過200次。

FMR-1基因(CGG)n重復(fù)次數(shù)與臨床表現(xiàn)

異常擴(kuò)展的CGG區(qū)段關(guān)閉FMR1基因，阻止了基因產(chǎn)生FMRP，F(xiàn)MRP蛋白質(zhì)的缺失會(huì)破壞神經(jīng)系統(tǒng)的功能并導(dǎo)致脆性X綜合征的癥狀和體征。

具有55至200個(gè)重復(fù)的CGG區(qū)段的男性和女性具有FMR1基因前突變。大多數(shù)具有前突變的人在智力上是正常的。然而，在某些情況下，具有前突變的個(gè)體具有低于正常量的FMRP，因此，他們可能在脆弱X綜合征（如突出的耳朵）中看到輕微癥狀的身體特征，并可能出現(xiàn)焦慮或抑郁等情緒問題。

脆性X綜合征相關(guān)疾病：

一些孩子可能有學(xué)習(xí)障礙或類似自閉癥的行為。

育齡女性篩查模式

該病癥還與脆性X相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相關(guān)性震顫（共濟(jì)失調(diào)綜合征）的疾病風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)（FXTAS）。

脆性X綜合征遺傳模式

如果導(dǎo)致該病癥的突變基因該染色體是兩個(gè)性染色體中的一個(gè),并且位于X染色體上，則被認(rèn)為是X連鎖的，如果每個(gè)細(xì)胞中改變的基因的一個(gè)拷貝足以引起該病癥，則遺傳是顯性遺傳。

脆性X綜合征遺傳方式

X連鎖顯性即表明在女性（具有兩條X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝之一中的突變足以引起該病癥。在男性（只有一條X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中唯一一個(gè)基因拷貝的突變導(dǎo)致這種疾病。

這也是我們常常稱之為的X連鎖顯性遺傳病。在大多數(shù)情況下，男性癥狀比女性癥狀更加嚴(yán)重，女性則是攜帶者居多，或病癥程度較輕。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

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