Y染色體是男性決定生物個體性別的性染色體,其所含的不育SRY基因能夠出發(fā)睪丸的分化,決定了男性形狀,真兇人類的色體失細數(shù)y染色體大約含有6千萬個堿基對,此種染色體出現(xiàn)異常,微缺比如微缺失在臨床上表現(xiàn)為少精或者無精癥,大異是常類男性不育的主要遺傳因素。


y染色體中含有SRY基因能刺激睪丸的男性分化
Y染色體遺傳規(guī)律和臨床作用相比于X染色體,Y染色體上存在的不育基因較少,并且其中多數(shù)分布在與X有同源關(guān)系的真兇區(qū)段內(nèi),但這些基因并無功能上的色體失細數(shù)聯(lián)系,也無配對關(guān)系,微缺故稱為全雄基因。大異
因此y染色體上基因所控制的常類形狀,通常只在雄性個體中出現(xiàn),男性稱之為“限雄遺傳”,目前根據(jù)已知的信息,在人類y染色體短臂上有一個“睪丸決定”基因,它在決定男性形狀上起著非常重要的作用。
y染色體的重要作用就是決定性別的分化,其SRY基因可以在胚胎發(fā)育時期刺激細胞分化出睪丸,而睪丸產(chǎn)生雄性激素,刺激精索、精囊等男性生殖器官發(fā)育,產(chǎn)生的二氫睪丸酮刺激男性外生殖器的發(fā)育,米勒管抑制激素抑制輸卵管和子宮的發(fā)育。
與y染色體異常相關(guān)的遺傳病y染色體異常的類型有很多種,比如缺失、重復(fù)等,不同類型的異常胎兒所表現(xiàn)出的癥狀不一,目前已經(jīng)知道的Y連鎖遺傳的性狀或遺傳病較少,大致分為外耳道多毛以及男性不育癥兩類。
一、外耳道多毛
遺傳方式為Y染色體連鎖遺傳,胎兒出生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛,青春期外耳道部位出現(xiàn)變長的黑色硬毛,長度為2~20mm,耳部未見其他遺傳性疾患或先天畸形。

外耳道多毛癥為Y連鎖遺傳
二、男性不育癥
絕大部分的男性不育癥是由生精功能障礙所引起的,臨床上表現(xiàn)為無精子癥或少精子癥,部分患者表現(xiàn)為Y染色體長臂上的微小缺失,主要有以下6個方面:
出現(xiàn)y染色體缺失的情況一般不會影響正常生活,但如果有生育需求,那么需要借助試管嬰兒助孕,少精癥患者可接著睪丸穿刺取精,顯微取精等方式,可以保證正常生育。
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