少汗或無汗性外胚層發育不全(anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia,少汗試管HED),具有遺傳異質性，是或無汗性一種以毛發、汗腺，外胚牙齒等外胚層來源的育不遺傳器官發育不全為主要特征的遺傳病，在外胚層發育不良癥中較常見，做代發病率為1/100 000，避免男性高發。少汗試管目前已知至少有3種遺傳方式：X連鎖隱性遺傳、或無汗性常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，外胚其中以X染色隱性遺傳(XLHED)最為常見，育不遺傳又名Christ-Siemens綜合征或Christ-Siemens-Touraine綜合征。做代

患者真人圖片

少汗或無汗性外胚層發育不全的避免臨床癥狀：主要表現為無汗或少汗、毛發稀疏或細黃、少汗試管少牙或牙齒發育異常等三聯征。或無汗性

• 皮膚及附件患者皮膚蒼白干燥粗糙，外胚毛發細短、柔軟、干燥、生長緩慢，眉毛稀少，睫毛、毳毛、陰毛及男性胡須常不生長。指/趾甲發發育不良，掌跖過度角化。
• 特征性的面部前額前突，顴骨高聳而又寬闊，而下部狹窄，眼睛斜視、鼻梁塌陷呈馬鞍鼻，鼻孔大而顯著，鼻尖小而上翹，口唇厚而外翻。眼周口周色素沉著，面下1/3短，面型蒼老。
• 牙齒等改變乳牙或恒牙先天性缺失，可有單個、多個、全部牙損失;缺牙區壓槽嵴發育不良，余留牙多為錐形牙、間隙大;可由于唾液腺發育不良致唾液減少，黏膜干燥，淚腺也可缺如。常有萎縮性鼻炎、嗅覺或味覺喪失等。體格發育常矮小、20%~30%的還可伴有智力發育障礙等。

女性攜帶者和受累個體的親屬可以表現出小牙齒和錯牙。小牙和錯牙可能是本病攜帶者的特征性表現。

少汗或無汗性外胚層發育不全相關基因介紹

少汗或無汗性外胚層發育不全，X連鎖隱性遺傳病，致病基因為EDA基因，定位于Xq12-13.1，有12個外顯子，編碼391個氨基酸組成的蛋白質，基因編碼產物為外異蛋白(ectodysplasin)，屬于TNF相關配體家族Ⅱ型三聚體跨膜蛋白，是一種跨膜蛋白。該基因突變可能導致胚胎分化期間上皮-間質相互誘導的細胞信號受阻或細胞移行障礙。目前EDA基因突變主要發生于外顯子3和外顯子5~9之間。

少汗或無汗性外胚層發育不全基因介紹

類似病癥案例分享

基本信息

家系特點：父親正常;母親為攜帶者，攜帶c.822 G>T突變;先證者為男性患者;夫婦尋求PGD助孕。

檢測父母雙親、先證者1例，胚胎5個。

少汗或無汗性外胚層發育不全檢測方法

三代試管嬰兒S-PGD——三重防護

選擇三代試管嬰兒優勢

JBRH解決方案檢測特點

• ?檢出率高，適用范圍廣;
• ?檢測結果準確，能夠有效檢測到重組，可無先證者;
• ?靶向捕獲設計，方案靈活，便于臨床成本控制。

PGD診斷結果

PGD篩查胚胎診斷結果

JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優勢

能做三代嬰兒避免

采用三代試管的臨床意義：

• ?更適用于臨床使用：對每種疾病精細化設計，檢測致病位點，可檢測到重組，檢測準確度更高;
• ?分析結果更靈敏：測序不但能夠利用設計好的SNP，還能發現新的SNP并加以利用，提高了重組斷點的檢測靈敏度;
• ?幫助減少先天性無虹膜癥患兒的出生，有利于優生優育。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

?囊性纖維化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血癥 ?唐氏綜合癥 ?特納綜合癥 ?脆性X染色體綜合癥 ?克氏綜合征 ?18三體綜合征 ?XXX綜合征 ?帕陶氏綜合癥 ?馬凡綜合征 ?成骨不全癥 ?鐮刀型細胞貧血癥 ?血紅蛋白M病 ?地中海貧血 ?易位唐氏綜合癥 ?16號三體綜合征 ?9號染色體三體 ?亨廷頓舞蹈癥 ?Alport綜合征 ?魚鱗病 ?結節性硬化癥 ?苯丙酮尿癥 ?WAS綜合征 ?大皰性表皮松解癥 ?外胚層發育不良 ?楓糖尿病 ?多囊腎 ?先天性耳聾 ?Bloom綜合征 ?Joubert綜合征 ?Laron綜合征 ?Lowe綜合征 ?矮小癥 ?胱氨酸貯積癥 ?脊髓性肌萎縮癥 ?瓜氨酸血癥 ?卡氏綜合征 ?高胱氨酸尿癥 ?天使人綜合癥 ?維D缺乏性佝僂病 ?染色體脫染 ?Meckel綜合征 ?bruton綜合癥 ?假肥大性肌營養不良 ?杜興氏肌肉營養不良 ?軟骨發育不全 ?色素性視網膜炎 ?先天性無指甲癥 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 ?埃萊爾-當洛綜合征 ?先天性肌無力綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?NBS斷裂綜合征 ?狐臭 ?共濟失調 ?尼曼匹克病 ?腎上腺腦白質 ?Sotos綜合征 ?先天性夜盲癥 ?異戊酸血癥 ?鐮刀型細胞貧血病 ?蠶豆病 ?先天性無虹膜 ?重癥聯合免疫缺陷病 ?先天性無/少汗癥 ?先天性無痛無汗癥 ?脊柱骨骺發育不全 ?鳥氨酸缺乏癥 ?神經纖維瘤病 ?苯丙酮尿癥 ?肝豆狀核變性 ?先天性攣縮細長指