α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(AATD)是代試一種遺傳性疾病，可導致血液中α-1抗胰蛋白酶(AAT)水平低。管嬰大約每2500人中就有1人患有AATD。不能避免這種情況在所有種族中都存在，代試但它最常見于歐洲血統的管嬰白人。

α-1抗胰蛋白酶缺乏癥無法保護肺部

α-1抗胰蛋白酶(AAT)是不能避免一種由肝臟產生的蛋白質，肝臟將這種蛋白酶釋放到血液中。代試AAT可以保護肺部，管嬰使其正常工作，不能避免沒有足夠的代試AAT，肺部會受到損害，管嬰這種損害可能會使呼吸困難。不能避免

每個人都有兩份AAT基因拷貝，代試分別遺傳自父母雙方，管嬰大多數人都有兩個正常的不能避免α-1抗胰蛋白酶基因拷貝?；加蠥ATD的患者通常有一個正常拷貝和一個致病拷貝，或者干脆就是有兩個致病拷貝。大多數擁有一個正?；虻娜丝梢援a生足夠的α-1抗胰蛋白酶來維持健康的生活，尤其是在他們不吸煙的情況下，而擁有兩個致病基因拷貝的人無法產生足夠的α-1抗胰蛋白酶，這會導致他們出現更嚴重的癥狀。

α-1抗胰蛋白酶缺乏癥有什么癥狀?

α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(AATD)在成人中表現為肺部疾病，在部分致病的兒童中與肝臟疾病相關。在致病的成年人中，AATD的最初癥狀是呼吸短促、運動能力下降和喘息，這些癥狀通常出現在20到40歲之間。其他癥狀包括反復呼吸道感染、疲勞、站立時心跳加速、視力問題和體重下降。

一些患有AATD的人有晚期肺部疾病和肺氣腫，肺氣腫是肺中的小氣囊(肺泡)被破壞，肺氣腫的癥狀包括呼吸困難、干咳，吸煙會增加肺氣腫癥狀的出現和對肺部的損害。其他常見的診斷包括COPD(慢性阻塞性肺病)、哮喘、慢性支氣管炎和支氣管擴張(慢性炎癥合并多種支氣管/細支氣管退行性疾病)。

α-1抗胰蛋白酶缺乏癥會導致哮喘

肝病，尤其是肝硬化，是AATD的另一個癥狀。它出現在一些致病的兒童中(約占10%)，也有報道稱成人AATD患者也會患有此病(約占15%)。在肝病晚期，肝病的癥狀包括腹部腫脹、咳血、腳腿腫脹、皮膚和眼白發黃(黃疸)。

AATD很少會導致被稱為脂膜炎的皮膚疾病，脂膜炎的特征是皮膚變硬并伴有疼痛的腫塊或斑塊，脂膜炎的嚴重程度不一，可發生在任何年齡。

如何診斷α-1抗胰蛋白酶缺乏癥?

α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(AATD)是通過檢測血液樣本來診斷的。例如，當體格檢查時發現胸部腫脹，或者用聽診器聽診時，可能會聽到異常的喘息聲或呼吸音減弱。

利用血樣進行AATD檢測簡單、快速且高度準確。血液樣本通常有三種檢測方法:

• ?α-1基因分型是檢查患者個體的基因并測定AATD的基因型。
• ?α-1抗胰蛋白酶PI型的表型檢測，用于檢測患者個體擁有的AAT蛋白的類型。
• ?α-1抗胰蛋白酶水平測試，測定患者血液中AAT的含量。

有AATD癥狀或有AATD家族史的患者個體應考慮接受以上檢測。

α-1抗胰蛋白酶缺乏癥的治療方法是什么?

α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(AATD)的治療是根據患者個體的癥狀對癥治療，但目前還沒有治愈的方法。AATD疾病管理的主要目標是預防或減緩肺部疾病的進展。

治療包括擴張支氣管引起的上呼吸道感染，通常采用抗生素治療

對于那些發展為中晚期肺部疾病的患者，肺移植可能也是一種選擇

如果患有AATD的患者吸煙，戒煙是必須的

α-1抗胰蛋白酶缺乏癥患者需要戒煙

可用缺失的AAT蛋白替代(增強)治療，但僅在特殊情況下使用。目前還不清楚這種療法的效果如何，也不知道哪些人會受益。

α-1抗胰蛋白酶缺乏癥會遺傳嗎?

α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(AATD)是一種常染色體顯性遺傳疾病。顯性遺傳意味著基因的不同變體(等位基因)都有可能遺傳。

• ?M等位基因是α-1基因最常見的等位基因，它會產生正常水平的α-1抗胰蛋白酶蛋白。
• ?Z等位基因是最常見的變體基因，它會導致α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(ATTD)。
• ?S等位基因是另一種不太常見的引起ATTD的變體基因。

如果一個患者遺傳了一個M基因和一個Z基因/S基因(‘PiMZ型’或‘PiMS型’)，那么這個人就是AATD的攜帶者。雖然這樣的人可能沒有正常水平的α-1抗胰蛋白酶，但應該有足夠的抗胰蛋白酶來保護肺部。不過，如果攜帶MZ等位基因的人吸煙的話，患肺部疾病的風險會更高。

從父母中遺傳到兩個Z等位基因的人被稱為“PiZZ型”，通常這類患者的α-1抗胰蛋白酶水平很低，這會使得胰蛋白酶增多，從而影響到肺部，引發AATD。部分遺傳了S和Z基因的患者最終也可能患上AATD。

α-1抗胰蛋白酶缺乏癥可以通過試管嬰兒避免遺傳嗎?

由于α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(AATD)是常染色體顯性遺傳的單基因病，目前可以通過三代試管嬰兒技術篩選健康胚胎進行移植、從而阻斷遺傳。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

?囊性纖維化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血癥 ?唐氏綜合癥 ?特納綜合癥 ?脆性X染色體綜合癥 ?克氏綜合征 ?18三體綜合征 ?XXX綜合征 ?帕陶氏綜合癥 ?馬凡綜合征 ?成骨不全癥 ?鐮刀型細胞貧血癥 ?血紅蛋白M病 ?地中海貧血 ?易位唐氏綜合癥 ?16號三體綜合征 ?9號染色體三體 ?亨廷頓舞蹈癥 ?Alport綜合征 ?魚鱗病 ?結節性硬化癥 ?苯丙酮尿癥 ?WAS綜合征 ?大皰性表皮松解癥 ?外胚層發育不良 ?楓糖尿病 ?多囊腎 ?先天性耳聾 ?Bloom綜合征 ?Joubert綜合征 ?Laron綜合征 ?Lowe綜合征 ?矮小癥 ?胱氨酸貯積癥 ?脊髓性肌萎縮癥 ?瓜氨酸血癥 ?卡氏綜合征 ?高胱氨酸尿癥 ?天使人綜合癥 ?維D缺乏性佝僂病 ?染色體脫染 ?Meckel綜合征 ?bruton綜合癥 ?假肥大性肌營養不良 ?杜興氏肌肉營養不良 ?軟骨發育不全 ?色素性視網膜炎 ?先天性無指甲癥 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 ?埃萊爾-當洛綜合征 ?先天性肌無力綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?NBS斷裂綜合征 ?狐臭 ?共濟失調 ?尼曼匹克病 ?腎上腺腦白質 ?Sotos綜合征 ?先天性夜盲癥 ?異戊酸血癥 ?鐮刀型細胞貧血病 ?蠶豆病 ?先天性無虹膜 ?重癥聯合免疫缺陷病 ?先天性無/少汗癥 ?先天性無痛無汗癥 ?脊柱骨骺發育不全 ?鳥氨酸缺乏癥 ?神經纖維瘤病 ?苯丙酮尿癥 ?肝豆狀核變性 ?先天性攣縮細長指