先天性攣縮細長指(Congenital contractural arachnodactyly,先天性攣 CCA, OMIM: 121050),常染色體顯性遺傳病,縮細試管此癥與馬凡氏綜合征 (Marfan syndrome,長指傳MFS, OMIM: 154700)擁有相同的骨骼特征,如多發性關節的做代先天攣縮、瘦高、嬰兒細長的免遺手指與腳趾、脊柱側彎與脊柱后凸、先天性攣皺耳、縮細試管漏斗狀胸或胸部隆凸,長指傳但在關于眼睛與心血管方面的做代并發癥上兩者有區別。近年來在一些案例中有對眼睛與心血管方面的嬰兒并發癥的描述:引起眼睛與心血管方面的癥狀可能是由于FBN基因家族的2個基因基因突變導致的,分別是免遺:FBN1和FBN2基因。編碼微纖維蛋白的先天性攣FBN1基因缺陷或突變被認為與MFS相關。FBN2基因突變(如:c.4216T>C,縮細試管 p.C1406A) 與CCA相關,在患有CCA的長指傳家族成員中會有多變且嚴重的典型表現型出現。


先天性攣縮細長指
先天性攣縮細長指相關基因介紹有許多研究表明,CCA主要是由位于第5對染色體上的FBN2基因突變造成的,有大概48種突變被報道,包括31種錯義突變和無義突變。這些突變大多位于FBN2基因中部區域外顯子22到36之間。若父母雙方其中一人為此癥患者,不分男女,每一胎皆有1/2的幾率會罹患此癥。FBN2基因是唯一發現的只與CCA相關的基因。FBN2基因>28kb,含65個外顯子,編碼2912個氨基酸,由5個不同的結構域組成一個multidomain protein。這個最大的結構域包含41個鈣結合類表皮生長因子基序(Calcium binding epidermal growth factor-like, cbEGF). 所有在FBN2基因上的突變集中在一個特定的區域。這個區域類似于引起MFS的FBN1基因突變,特別是在外顯子22和36之間。
先天性攣縮細長指三代試管嬰兒案例分享基本信息
家系特點:特殊家系,男方基因雜合度較低。
父親為CCA患者,基因雜合度較低,母親正常,先證者正常,申請PGD助孕。檢測父母雙親、先證者1個、胚胎4個(胚胎4、胚胎5、胚胎10、胚胎13)。
先天性攣縮細長指胚胎檢測方法三代試管嬰兒S-PGD——三重防護

先天性攣縮細長指做三代試管嬰兒可以避免遺傳
JBRH解決方案檢測特點

先天性攣縮細長指PGD診斷結果

先天性攣縮細長指PGD診斷結果2
妊娠結果:
經過PGS后,最終移植正常的4號胚胎,正常妊娠,38周經剖腹成功分娩一體重為2850g的健康男嬰。
JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優勢

先天性攣縮細長指做三代試管優勢
先天性攣縮細長指做三代試管嬰兒臨床意義:| 罕見病匯總 |
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