視網(wǎng)膜細胞瘤是遺傳一種較為罕見的眼部癌癥，好發(fā)人群是視底嬰幼兒，通常是網(wǎng)膜小于5歲的嬰兒。此類腫瘤生長在視網(wǎng)膜上。細胞視網(wǎng)膜位于眼底，治愈是遺傳眼部專門感受外部光線和色彩的組織。

視網(wǎng)膜細胞瘤遺傳咨詢

然而，視底每三位視網(wǎng)膜細胞瘤的網(wǎng)膜患兒中，就有一位最后雙眼都患上此病。細胞視網(wǎng)膜細胞瘤患者最常見的治愈初期癥狀是：瞳孔中可見一個小白點，此癥狀在醫(yī)學上被稱為：貓眼反射或白瞳癥。遺傳在暗室檢查或是視底做眼部B超都可以清晰地看見位于瞳孔部位的此白斑點。視網(wǎng)膜細胞瘤患者也可能有斗雞眼或斜視眼癥狀，網(wǎng)膜因此往往瞇著眼看其他東西。細胞虹膜(眼睛的治愈感光組織)的顏色變化;結(jié)膜充血;眼瞼腫脹;視力下降或最終致盲。患者如果在病程早期就得到診斷治療，通常此病是可以治愈的。

視網(wǎng)膜細胞瘤不及時治療會擴散

然而，如果沒有及時得到治療，此腫瘤可以從眼部轉(zhuǎn)移至身體其他部位。如果轉(zhuǎn)移擴散，此遺傳病很可能會危及患者生命。視網(wǎng)膜細胞瘤如果是由于體細胞基因突變而誘發(fā)的話，它又被稱為：遺傳性視網(wǎng)膜細胞瘤。通常此病患者雙眼都會得病，而且他們眼部以外的器官患有其他種類癌癥的風險也會增加，尤其是患松果體(腦部松果腺)母細胞瘤的風險更大，而患骨肉瘤(一種骨癌)，肌肉等軟組織肉瘤，黑色素瘤(一種相對嚴重的皮膚癌)的風險都會相應增加。

視網(wǎng)膜細胞瘤發(fā)病率

在美國，每年確診的視網(wǎng)膜細胞瘤患兒病例有250到300名。占據(jù)15歲以下癌癥患兒總數(shù)比例約為4%。

視網(wǎng)膜細胞瘤基因突變

RB1基因突變是大多數(shù)視網(wǎng)膜細胞瘤病例的誘因。這屬于一種抑制腫瘤生長的基因，即：它能調(diào)節(jié)細胞的生長過程，并阻止細胞惡性激增。RB1基因大多數(shù)的變異過程使得它無法再合成任何一種發(fā)揮一定功能的蛋白質(zhì)，所以無法再有效調(diào)節(jié)機體內(nèi)的細胞分化過程。因而，視網(wǎng)膜上某些細胞便迅猛分化，形成惡性腫瘤。

部分視網(wǎng)膜母細胞瘤和13號染色體缺失有關(guān)

一些研究表明：不同患者患上視網(wǎng)膜細胞瘤和其他腫瘤，根據(jù)其病程進展類型可分為幾種主要類型和亞型。各自都是由不同的基因突變誘發(fā)的。視網(wǎng)膜母細胞瘤的少部分病例是由于13號染色體上某些基因(包括RB1基因)微缺失而誘發(fā)的。此染色體上缺失的遺傳物質(zhì)，除了RB1基因以外，還有其他一些基因。視網(wǎng)膜母細胞瘤患兒常見的癥狀包括：智力殘障，發(fā)育遲緩，有顯著的面部特征，例如：睫毛過密，鼻短，鼻梁寬，耳部先天性發(fā)育異常等。

視網(wǎng)膜細胞瘤遺傳模式

研究結(jié)果表明：約三分之一的視網(wǎng)膜細胞瘤病例具有遺傳性，即體細胞和生殖細胞(精子和卵子)都可能發(fā)生RB1基因突變。遺傳性視網(wǎng)膜細胞瘤患者通常有家庭成員也患有此病，而且他們?nèi)钥赡軐Ⅲw內(nèi)突變的RB1基因遺傳給下一代。另外約三分之二的視網(wǎng)膜細胞瘤病例并不具有遺傳性，即RB1基因突變僅發(fā)生在視神經(jīng)細胞里，而且該類突變的基因并不可能遺傳給下一代。

三分之一視網(wǎng)膜細胞瘤可以遺傳

在遺傳性視網(wǎng)膜細胞瘤病例中，突變的RB1基因遵循常染色體顯性遺傳模式。這指的是：每個細胞里突變基因僅發(fā)生一次復制過程就足以增加患癌的風險。該病患者體內(nèi)可能有父源或母源RB1基因的一份變異拷貝。或是此已突變的基因是在授精后，或是精子，卵子的形成過程中發(fā)生新的突變而形成的。

視網(wǎng)膜細胞中RB1基因的另一份拷貝如果在該病患者的任何年齡段發(fā)生突變，那么視網(wǎng)膜細胞瘤的病情會進一步發(fā)展。此二次突變通常發(fā)生在患者童年時期，會導致視網(wǎng)膜細胞瘤患者雙眼的病情都進一步發(fā)展。非遺傳性視網(wǎng)膜細胞瘤的病例中，通常只是單眼患病，而且其他家庭成員并沒有此病的患病史。患者生來就有兩份正常的RB1基因拷貝。但其步入童年之后，特定視網(wǎng)膜細胞里RB1基因的兩份拷貝都會發(fā)生變異現(xiàn)象。非遺傳性視網(wǎng)膜細胞瘤患者并沒有將此變異的RB1基因遺傳給下一代的風險。然而，若是不做基因檢測，便很難判斷有一眼視網(wǎng)膜上出現(xiàn)細胞瘤的病例是屬于遺傳型的，還是非遺傳型的。