楓糖尿病又稱槭糖尿病，楓糖是尿病一種常染色體隱性遺傳病，主要臨床表現(xiàn)為肌張力增加、什病驚厥、新生嗜睡等，指標(biāo)注意依據(jù)不同類型的偏低不同所表現(xiàn)的癥狀不一樣，其中要以經(jīng)典型、楓糖間歇型較為嚴(yán)重。尿病

楓糖尿病是什病什么病

什么是楓糖尿病？

楓糖尿病又稱支鏈酮酸尿癥，是新生一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙疾病。該病是指標(biāo)注意常染色體隱性遺傳的單基因病。

該病具有嚴(yán)重的偏低臨床表現(xiàn)：出生后即發(fā)病，患者的楓糖尿、汗和耵聹中有特殊的尿病楓糖臭味，嬰兒期喂食困難、什病中樞神經(jīng)受損和代謝性酸中毒，給家庭和社會造成沉重的負(fù)擔(dān)。

楓糖尿病分型及特點

楓糖尿癥很罕見，國內(nèi)發(fā)病率約為1/200000-1/300000,多在新生兒發(fā)病，早期臨床表現(xiàn)多缺乏特異性，多以喂養(yǎng)困難、嗜睡、肌張力增高以及特殊的楓糖尿味為主要的臨床表現(xiàn)，隨著病情進(jìn)展，出現(xiàn)抽搐、昏迷及全身衰竭的癥狀。

楓糖尿病是由于體內(nèi)代謝酶存在缺陷，導(dǎo)致支鏈氨基酸（主要有亮氨酸、異亮氨基酸、纈氨酸，這三種氨基酸人體不能自行產(chǎn)生，都是從食物中獲取而來的）降解代謝出了問題，致使支鏈氨基酸以及其代謝的中間產(chǎn)物（三種酮酸）在體內(nèi)蓄積而造成的疾病。這三種酮酸從患者的尿液排出，使尿有甜焦糖氣味，好似楓糖漿的氣味，故稱之為「楓糖尿病」，也稱「槭糖尿病」。

楓糖尿病經(jīng)典型癥狀-嘔吐

這三種酮酸會對患者的神經(jīng)系統(tǒng)造成傷害，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損（如肌張力增高、驚厥、嗜睡和昏迷等）、嬰兒期喂食困難以及代謝性酸中毒，如果不及時正確有效治療，患者常在嬰兒期死亡。

楓糖尿病的遺傳模式和病因

楓糖尿病會遺傳，遵循常染色體隱性遺傳的規(guī)律。可以簡單的理解為：如果夫妻雙方無疾病表現(xiàn)，但均攜帶致病基因，后代有25%的概率得病。

近親通婚時，夫妻雙方基因相似度高，更有可能同時攜帶致病基因，從而導(dǎo)致后代得病。

楓糖尿病有哪幾種類型？

楓糖尿病根據(jù)代謝酶缺乏和表現(xiàn)的差異，分為五種類型：經(jīng)典型、E3 缺陷型、硫胺素反應(yīng)型、間歇型、輕型。前2型通常在新生兒期發(fā)病，后3型可以在嬰兒期或兒童期的任何時候發(fā)病。其中經(jīng)典型最多見，占到3/4。

• 1經(jīng)典型(classical MSUD)：生后第一周內(nèi)發(fā)病，拒食，嘔吐，精神不好，昏迷，角弓反張，肌張力高或肌張力高、低交替出現(xiàn)，尿有燒焦糖味。
• 2間歇型(intermittent MSUD)：以E2缺陷為主，感染或手術(shù)誘發(fā)癥狀出現(xiàn)。為雙雜合子有兩個不同的突變等位基因。
• 3輕型(中間型，mild，intermediate)：E1-α，E1-β為主，血亮氨酸400～2000μmol/L，新生兒期以后(5個月后)出現(xiàn)較輕的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
• 4維生素B1有效型(thiamineresponsive MSUD)：可能是E1-β，或E2突變導(dǎo)致VitB1連接位點變化所致。
• 5其他型：為E3亞單位缺陷所致，除分支酮酸外，E3與其他兩種酶即丙酮酸脫氫酶、α-酮戊二酸脫氫酶有關(guān)，E3缺陷出現(xiàn)此三種酶功能障礙。

楓糖尿病有哪些常見表現(xiàn)？

• 1典型型楓糖尿病：是楓糖尿病中最常見、也是最嚴(yán)重的類型，即使經(jīng)過治療而存活，也會有智力低下和神經(jīng)受損的后遺癥。
• 2間歇型楓糖尿病：這型患者代謝酶的缺陷并不嚴(yán)重，所以發(fā)作呈現(xiàn)間歇性。
• 3輕型楓糖尿病：在新生兒期尿中有楓糖味和輕微的癥狀，以后在患其他疾病時誘發(fā)出楓糖尿病，表現(xiàn)與典型型相同，但較輕，維生素B1治療有效。
• 4硫胺素反應(yīng)型楓糖尿病：硫胺素又稱為維生素B1，是支鏈氨基酸代謝過程中的輔酶。此型表現(xiàn)也較輕，使用維生素 B1 治療有效。
• 5E3 缺陷型楓糖尿病：此型存在多種代謝酶的缺陷，故表現(xiàn)嚴(yán)重。

楓糖尿病怎么治療？

本病不能根治，但及時正確治療可使患兒存活，癥狀可得到改善。臨床常見的楓糖尿病的治療主要有飲食治療、急性代謝危象的治療、藥物治療和手術(shù)治療。

• 1飲食治療：盡早開始，堅持終身。若在生后1周內(nèi)或是嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)損害出現(xiàn)之前開始飲食治療，有望正常發(fā)育。
• 2藥物治療：對于硫胺素治療有效的患者，可給予維生素B1每日10～1000 毫克。
• 3手術(shù)治療：對于典型型楓糖尿病患兒，一經(jīng)確診可考慮肝移植手術(shù)，術(shù)后很快見效，生化代謝恢復(fù)正常。
• 4飲食治療：飲食必須限制食物中支鏈氨基酸的攝入量，但也不能過度限制，需要根據(jù)血氨基酸分析結(jié)果調(diào)整飲食。

楓糖尿病怎么預(yù)防？

• 1避免近親結(jié)婚。
• 2如果有楓糖尿病家族史，可通過測定羊水或絨毛細(xì)胞酶活性，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，選擇性終止妊娠，避免患病的胎兒出生。對于雙方父母為 MSUD攜帶者，建議選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）助孕技術(shù)來生育正常的寶寶。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術(shù)是已知最有效的可阻斷疾病垂直傳播從而預(yù)防出生缺陷發(fā)生的技術(shù)，對減少出生缺陷、提高人口素質(zhì)具有重要意義。

在體外受精過程中，對具有遺傳風(fēng)險患者的胚胎進(jìn)行植入前活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無該檢測遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，可以有效規(guī)避MSUD（也包括其他染色體異常）所帶來的風(fēng)險，從而獲得正常胎兒的診斷方法。

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