人類(lèi)通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體，號(hào)染分為23對(duì)。色體3號(hào)染色體的異常兩個(gè)拷貝，一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的種寶拷貝，形成一對(duì)。號(hào)染3號(hào)染色體跨越約1.98億個(gè)堿基對(duì)(DNA的色體構(gòu)建塊)，占細(xì)胞總DNA的異常約6.5%。

3號(hào)染色體

識(shí)別每條染色體上的種寶基因是遺傳研究的一個(gè)活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的號(hào)染方法來(lái)預(yù)測(cè)每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計(jì)的色體基因數(shù)量會(huì)有所不同。3號(hào)染色體可能含有1,異常000到1,100個(gè)基因，這些基因提供了制造蛋白質(zhì)的種寶說(shuō)明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的號(hào)染作用。

3號(hào)染色體圖

遺傳學(xué)家使用稱(chēng)為idiograms的色體圖表作為染色體的標(biāo)準(zhǔn)表示。圖像顯示染色體的異常相對(duì)大小及其條帶圖案，這是當(dāng)染色體用化學(xué)溶液染色然后在顯微鏡下觀察時(shí)出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

3號(hào)染色體圖表

3號(hào)染色體異常會(huì)出現(xiàn)的相關(guān)病癥

3p缺失綜合征

3p缺失綜合征是一種常常導(dǎo)致智力殘疾，發(fā)育遲緩和異常身體特征的疾病。3p缺失綜合征是由3號(hào)染色體的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小因受影響的個(gè)體而異，從大約150,000個(gè)DNA構(gòu)建模塊(堿基對(duì))到1100萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，可以包括4到71個(gè)已知基因。在一些個(gè)體中，缺失涉及染色體末端附近的材料，但不包括尖端(端粒)。

與3p缺失綜合征相關(guān)的體征和癥狀是由3p區(qū)域基因缺失引起的; 然而，很難確定哪些基因會(huì)影響特定的特征，因?yàn)椴⒎撬惺苡绊懙膫€(gè)體都缺少相同的基因。

3p缺失綜合征會(huì)導(dǎo)致智力殘疾

3q29微缺失綜合征

3q29微缺失綜合征是由每個(gè)細(xì)胞中缺失一小塊3號(hào)染色體引起的病癥。與刪除相關(guān)的特征變化很大，但可能包括發(fā)育遲緩，智力殘疾，行為和精神疾病以及身體異常。一些具有這種染色體變化的個(gè)體具有非常輕微或沒(méi)有相關(guān)的體征和癥狀。

大多數(shù)患有3q29微缺失綜合征的人在染色體的長(zhǎng)(q)臂上在指定為q29的位置處缺失約160萬(wàn)堿基對(duì)，也寫(xiě)為1.6兆堿基(Mb)。3q29微復(fù)制綜合征患者(見(jiàn)下文所述)是3號(hào)染色體的同一區(qū)域異常復(fù)制(復(fù)制)。該染色體區(qū)段通常被短的，重復(fù)的DNA序列包圍，使其在細(xì)胞分裂期間易于重排。重排可導(dǎo)致3q29缺失或額外的DNA拷貝。

3q29微缺失綜合征導(dǎo)致發(fā)育遲緩

在具有3q29微缺失綜合征的人中最常刪除的片段包括約20個(gè)基因。其中一些基因被認(rèn)為與大腦發(fā)育有關(guān)。然而，尚不清楚哪些特異性基因在異常缺失時(shí)與3q29微缺失綜合征的體征和癥狀有關(guān)。目前還不清楚為什么一些在3q29刪除的人沒(méi)有相關(guān)的健康問(wèn)題。3q29區(qū)域外的遺傳變化可能會(huì)影響這種情況的特征。

3q29微重復(fù)綜合征

3q29微重復(fù)綜合征是由每個(gè)細(xì)胞中一小塊3號(hào)染色體的復(fù)制產(chǎn)生的病癥。與此重復(fù)相關(guān)的體征和癥狀差異很大。一些復(fù)制的個(gè)體沒(méi)有明顯的體征或癥狀，或者特征非常輕微。其他人延遲了發(fā)育和智力殘疾或?qū)W習(xí)困難。也可能出現(xiàn)眼睛異常，心臟缺陷和異常小的頭部(小頭畸形)。

大多數(shù)患有3q29微復(fù)制綜合征的人在3號(hào)染色體的q29位置具有約1.6Mb DNA的額外拷貝。在具有3q29微缺失綜合征的人中，3號(hào)染色體的相同區(qū)域被刪除(如上所述)。該染色體區(qū)段在細(xì)胞分裂期間易于重排，這可導(dǎo)致3q29處DNA的額外或缺失拷貝。

3q29微重復(fù)綜合征會(huì)導(dǎo)致心臟缺陷

3q29的重復(fù)片段包括約20個(gè)基因。其中一些基因被認(rèn)為與腦和眼睛發(fā)育有關(guān)。然而，不知道哪些特定基因在異常復(fù)制時(shí)與3q29微復(fù)制綜合征的各種體征和癥狀有關(guān)。目前還不清楚為什么一些在3q29有重復(fù)的人沒(méi)有相關(guān)的健康問(wèn)題。3q29區(qū)域外的遺傳變化可能會(huì)影響這種情況的特征。

癌癥

已經(jīng)在一種稱(chēng)為透明細(xì)胞腎癌的腎癌中鑒定出3號(hào)染色體的變化。當(dāng)缺失3號(hào)染色體的一個(gè)拷貝或缺失3號(hào)染色體的p臂的一部分時(shí)，這種癌癥就會(huì)發(fā)展。此外，透明細(xì)胞腎癌可能與3號(hào)染色體p和另一條染色體之間的遺傳物質(zhì)(稱(chēng)為易位)的異常交換相關(guān)。與引起上述綜合征的變化不同，與透明細(xì)胞腎癌相關(guān)的遺傳變化是體細(xì)胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的并且僅存在于某些腎細(xì)胞中。這些遺傳變化使細(xì)胞以不受控制的方式生長(zhǎng)和分裂，形成腫瘤。

有些腎癌患者檢查出3號(hào)染色體異常

其他3號(hào)染色體異常病癥

每個(gè)細(xì)胞中3號(hào)染色體結(jié)構(gòu)的其他變化可以具有多種效果，包括智力殘疾，發(fā)育遲緩，獨(dú)特的面部特征，出生缺陷和其他健康問(wèn)題。3號(hào)染色體的變化包括每個(gè)細(xì)胞中染色體的p臂或q臂的額外(重復(fù))或缺失區(qū)段。額外或刪除的細(xì)分的大小各不相同; 所涉及的遺傳物質(zhì)的數(shù)量有助于產(chǎn)生的體征和癥狀。很少，3號(hào)染色體可以形成稱(chēng)為環(huán)狀染色體的環(huán)狀結(jié)構(gòu)，當(dāng)染色體在兩個(gè)位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起時(shí)發(fā)生。當(dāng)環(huán)形染色體形成時(shí)，3號(hào)染色體末端附近的基因被刪除，并且由于環(huán)形，染色體在細(xì)胞分裂期間不能正常復(fù)制自身。

染色體異常類(lèi)型

?1號(hào)染色體異常 ?1p36缺失綜合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重復(fù)綜合征 ?神經(jīng)母細(xì)胞瘤 ?TAR綜合征 ?2號(hào)染色體異常 ?2q37缺失綜合征 ?SATB2相關(guān)綜合征 ?3號(hào)染色體異常 ?3p缺失綜合癥 ?3q29微缺失綜合征 ?3q29微重復(fù)綜合征 ?4號(hào)染色體異常 ?肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 ?嗜酸細(xì)胞性白血病 ?4p綜合征 ?5號(hào)染色體異常 ?5q綜合征 ?5q31.3微缺失綜合癥 ?貓叫綜合征 ?腦室周?chē)愇?/td> ?6號(hào)染色體異常 ?6q24新生兒糖尿病 ?7號(hào)染色體異常 ?7q11.23重復(fù)綜合征 ?Silver綜合征 ?SCS綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?8號(hào)染色體異常 ?8p11骨髓增殖綜合征 ?CBF-AML ?8號(hào)染色體重組 ?毛發(fā)鼻指綜合癥 ?9號(hào)染色體異常 ?膀胱癌 ?Kleefstra綜合癥 ?10號(hào)染色體異常 ?11號(hào)染色體異常 ?bws綜合癥 ?伊曼紐爾綜合癥 ?尤因肉瘤 ?雅克布森綜合癥 ?12號(hào)染色體異常 ?12p四體綜合征 ?13號(hào)染色體異常 ?視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤 ?Patau綜合癥 ?14號(hào)染色體異常 ?FOXG1綜合癥 ?多發(fā)性骨髓瘤 ?14號(hào)環(huán)形染色體 ?15號(hào)染色體異常 ?15q13.3微缺失 ?天使人綜合癥 ?小胖威利綜合征 ?16號(hào)染色體異常 ?17號(hào)染色體 ?18號(hào)染色體 ?19號(hào)染色體 ?20號(hào)染色體 ?21號(hào)染色體 ?22號(hào)染色體