外胚層發育不良綜合征又叫小兒無汗性外胚葉發育不全、預防因Siemencs綜合征、重起先天性外胚層缺陷，導致的原患者臨床常見癥狀有指趾甲發育不良，先天性外汗腺與皮脂腺少等等，胚層以下詳細來了解下！發育

罕見的不良少汗型外胚層發育不良癥

什么是外胚層發育不良綜合征？

先天性外胚層發育不良綜合征又稱先天性外胚層缺陷Siemencs綜合征，是預防因一組外胚層發育缺損的先天性疾患，累及皮膚及其附屬結構如牙和眼間或波及中樞神經系統，重起有時可伴有其他異常。導致的原

臨床分為少汗型/無汗性外胚層發育不良（Hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia EDA）和有汗型外胚層發育不良（Hidrotic ectodermal dysplasia HED）。先天性外其典型特征為汗毛稀少，胚層排熱困難，發育牙齒先天性缺失。不良臨床上無治療方案，預防因一般以散熱退熱為主。

外胚層發育不良綜合征的遺傳方式和致病基因

EDA為常染色體隱形遺傳，致病基因為EDA基因；HED為常染色體顯形遺傳，致病基因為GJB6基因。

在第3~4個月胚胎過程受損是其原因之一

外胚層發育不良綜合征的臨床表現

突出的臨床特征是夏季體溫升高，而且容易中暑，嬰幼兒時期容易出現熱性驚厥。因外胚層發育缺損累及皮膚，無法調節體溫，所以夏季體溫升高，癥狀與暑熱癥非常相似。

• 1指趾甲發育不良；
• 2汗腺與皮脂腺少；
• 3缺牙或牙發育不良；
• 4毛發稀少；
• 5淚腺發育不全。

此外，由于外胚層發育缺損，累及皮膚及其附屬結構如牙發育不良，,其乳牙或恒牙會先天性缺失,還可能伴隨淚腺和毛囊腺體的發育不良。

外胚層發育不良綜合征的治療方法

本病系外胚層發育不良所致，故無根治療法亦無特殊治療。對HED，尤其是嬰幼兒夏季給予涼爽環境遇有發熱可敷以冷毛巾或以涼水沖洗，幫助散熱、降溫。如果有牙齒缺陷，一般以安裝種植牙,并進行面部矯正為主。

外胚層發育不良綜合征的生育干預

可以通過相關的基因檢測進行遺傳病篩查，也為后代的優生優育提供了遺傳咨詢依據。如果想避免避免將致病基因遺傳給下一代，可以通過三代試管嬰兒技術，在制備胚胎時有效篩別。

第三代試管嬰兒技術能預防出生缺陷

三代試管嬰兒技術，在傳統試管嬰兒基礎上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過染色檢測，篩選出優質胚胎，確保嬰兒不再患有染色體疾病（包括HE和其他染色體綜疾病），從而提升試管成功率。

尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有HE病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經生育過HE病孩子的家庭。

遺傳疾病大全

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