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除21三體及13三體,同源羅伯遜易位染色體攜帶者流產率100%

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羅伯遜易位(Robertsonian translocation),除體產率又稱著絲粒融合(centric fusion),是及體最常見的人染色體異常,新生兒中約有1/1000。同源羅伯遜易位在女性中常導致復發性流產及不育,羅伯在男性中也可導致不育。遜易攜帶羅伯遜易位的位染形成是非隨機的,以13/14和14/21易位明顯居多。色體

除21三體及13三體,同源羅伯遜易位染色體攜帶者流產率100%

羅伯遜異位

羅伯遜易位

羅伯遜易位是除體產率發生于近端著絲粒染色體的一種易位形式,當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或者著絲粒附近發生斷裂后,及體二者的同源長臂在著絲粒處接合在一起,形成由長臂構成的羅伯衍生染色體,兩個短臂則構成一個小染色體。遜易攜帶

兩個短臂構成的位染小染色體幾乎全是異染色質,異染色質通常并不發生減數分裂交換,色體往往在第二次減數分裂時丟失,除體產率可能是由于其缺乏著絲粒導致。

羅伯遜易位的危害

由于兩條長臂構成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因,因此,羅伯遜易位雖然只包含45條染色體,但表型一般正常,只在形成配子時會出現異常配子,造成胚胎停育甚至先天畸形患兒。

發生羅伯遜易位后,主要遺傳物質沒有丟失,個體表型發育正常,這種易位的類型稱為平衡易位。反之,易位后個體遺傳物質的缺失影響個體的發育,個體表型發育異常,這種易位的類型稱為不平衡易位。羅伯遜易位多數為平衡易位,所以羅伯遜易位能夠改變染色體數目,但一般不能或者很少改變遺傳物質的總量。

同源羅氏易位報告示例

按經典減數分列的分離規律計算,非同源羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配,可形成6種不同的受精卵,1/6正常,1/6為羅伯遜易位攜帶者,4/6異常受精卵大多數在孕早期發生胚胎停止發育,少數三體患者可出生。近年發現除13,21三體的患兒可出生,其余14,15,22三體通常在妊娠早期流產。同源羅伯遜易位染色體攜帶者 , 除外21三體以及13三體,流產率為 100 %。

為了減少不良孕產史對患者身體及心理造成的傷害,建議非同源羅伯遜易位攜帶者首選胚胎植入前遺傳學診斷,在專科醫生監護下指導其生育,行絨毛或羊水染色體檢查。同源羅伯遜易位染色體攜帶者 , 應終止妊娠或可借助第三方的正常精子或卵子妊娠。

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