5q31.3微缺失綜合癥是號染一種以言語和運動技能發(fā)展嚴(yán)重遲緩為特征的疾病，如步行。色體從嬰兒期開始，缺失患者張力低下，綜合癥嚴(yán)重喂食困難和呼吸困難。號染呼吸問題和吞咽困難可能會危及生命。色體

5q31.3微缺失綜合癥

5q31.3微缺失綜合征的缺失特點是獨特的面部特征。這樣的綜合癥嚴(yán)重功能包括一個狹窄的額頭，眼睛間隔很大，號染張口嘴唇，色體嘴頂高拱，缺失小下巴和缺乏面部表情。綜合癥嚴(yán)重其中一些特征，號染例如嘴唇張開，色體面無表情的缺失張口，被認(rèn)為是由于張力減退引起的。

5q31.3微缺失綜合征常見癲癇發(fā)作(癲癇)和發(fā)作樣發(fā)作(包括肌肉抽搐，抽搐和僵硬)。許多患有5q31.3微缺失綜合征的個體腦部異常，其中一些是由于髓鞘生成減少引起的或髓鞘延遲成熟。髓磷脂是保護(hù)神經(jīng)并保證神經(jīng)沖動快速傳播的保護(hù)性覆蓋物。

5號染色體q31.3微缺失綜合征的發(fā)病率

5q31.3微缺失綜合征是一種非常罕見的疾病。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)描述了至少八個具有這種病癥的個體。

5q31.3微缺失綜合癥患者張力低下會導(dǎo)致呼吸困難

5號染色體q31.3微缺失綜合征遺傳學(xué)病因

5q31.3微缺失綜合征是由染色體改變引起的，其中在每個細(xì)胞中一小片染色體5被刪除。該刪除發(fā)生在q31.3位置的染色體長臂(q)上。刪除的大小范圍可以從幾千到幾百萬個DNA構(gòu)建塊(堿基對)。刪除的區(qū)域通常包含至少三個基因。這些基因之一PURA的丟失被認(rèn)為是導(dǎo)致該病癥的大部分特征。

由PURA基因產(chǎn)生的蛋白稱為Pur-α(Purα)，在細(xì)胞中具有多種作用，包括控制基因的活性(基因轉(zhuǎn)錄)并幫助DNA的復(fù)制(復(fù)制)。這種蛋白質(zhì)對正常大腦發(fā)育尤其重要; 它有助于指導(dǎo)神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)的生長和分裂，并可能參與髓磷脂的形成或成熟。

PURA基因的一個拷貝的丟失被認(rèn)為改變了正常的大腦發(fā)育并損害神經(jīng)元的功能，導(dǎo)致5q31.3微缺失綜合征患者的發(fā)育遲緩，張力減退，癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)問題。一些研究表明，另一個附近基因的丟失增加了體征和癥狀的嚴(yán)重程度。目前尚不清楚缺失區(qū)域其他基因的丟失是如何導(dǎo)致5q31.3微缺失綜合征發(fā)展的。

5q31.3微缺失綜合征常見癲癇發(fā)作

5q31.3微缺失綜合征會遺傳嗎

5q31.3微缺失綜合征遵循常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個細(xì)胞中的一個基因改變拷貝足以導(dǎo)致該疾病。

病情不是遺傳性的，而是由生殖細(xì)胞(卵子和精子)形成期間或胎兒早期發(fā)育中染色體片段的缺失造成的。受影響的人通常沒有家庭紊亂史。

染色體異常類型

?1號染色體異常 ?1p36缺失綜合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重復(fù)綜合征 ?神經(jīng)母細(xì)胞瘤 ?TAR綜合征 ?2號染色體異常 ?2q37缺失綜合征 ?SATB2相關(guān)綜合征 ?3號染色體異常 ?3p缺失綜合癥 ?3q29微缺失綜合征 ?3q29微重復(fù)綜合征 ?4號染色體異常 ?肌營養(yǎng)不良癥 ?嗜酸細(xì)胞性白血病 ?4p綜合征 ?5號染色體異常 ?5q綜合征 ?5q31.3微缺失綜合癥 ?貓叫綜合征 ?腦室周圍異位 ?6號染色體異常 ?6q24新生兒糖尿病 ?7號染色體異常 ?7q11.23重復(fù)綜合征 ?Silver綜合征 ?SCS綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?8號染色體異常 ?8p11骨髓增殖綜合征 ?CBF-AML ?8號染色體重組 ?毛發(fā)鼻指綜合癥 ?9號染色體異常 ?膀胱癌 ?Kleefstra綜合癥 ?10號染色體異常 ?11號染色體異常 ?bws綜合癥 ?伊曼紐爾綜合癥 ?尤因肉瘤 ?雅克布森綜合癥 ?12號染色體異常 ?12p四體綜合征 ?13號染色體異常 ?視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤 ?Patau綜合癥 ?14號染色體異常 ?FOXG1綜合癥 ?多發(fā)性骨髓瘤 ?14號環(huán)形染色體 ?15號染色體異常 ?15q13.3微缺失 ?天使人綜合癥 ?小胖威利綜合征 ?16號染色體異常 ?17號染色體 ?18號染色體 ?19號染色體 ?20號染色體 ?21號染色體 ?22號染色體