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優生優育不簡單!科普下什么是帕陶氏綜合征?

華夏傳承生殖中心今天 (2025-11-29 08:32:55)試管兒詳細流程63554

帕陶氏綜合征又叫13-三體綜合征,優生優育因為最早由Patau首先描述本病,不簡故稱Patau綜合征,單科該病在新生兒中的普下發病率約為1:25 000,女性明顯多于男性,什帕以下具體來看看什么是陶氏帕陶氏綜合征?

優生優育不簡單!科普下什么是帕陶氏綜合征?

帕陶綜合癥

帕陶綜合癥(13-三體綜合癥)

帕陶綜合癥是什么

帕陶綜合癥是一種嚴重的罕見遺傳病,它是綜合征由于13號染色體的額外拷貝而引起的。因此也被稱為13-三體綜合癥(T13)。優生優育正常細胞通常包含23對染色體,不簡但一個患有帕陶綜合癥的單科嬰兒卻有3條13號染色體,而不是普下2條。

患有帕陶綜合癥的什帕嬰兒在子宮內生長緩慢,出生時體重較輕,陶氏同時還有其他一些嚴重的綜合征醫療問題。每25000名新生兒中就有1名患有帕陶綜合癥。優生優育孩子患這種綜合癥的風險隨著母親年齡的增長而增加。

每10個患有這種綜合癥的嬰兒中就有9個在出生的第一年內死亡,換句話說,致死率為90%。臨床更常見為,直接導致流產、死胎或嬰兒出生后不久死亡。

帕陶綜合癥的癥狀

帕陶綜合癥的癥狀(多囊腎)

至于能夠存活下來的10%的嬰兒,經過跟蹤發現,其13號染色體多出來的那根染色體出現缺陷/破損,部分重復或嵌合。換句話說,并不是嚴格意義上的T13患者,才有可能生存下來(但仍然不可避免的帶有終身畸性和死亡風險),可以理解為,在10%的幸存嬰兒中,致畸率為100%。

帕陶綜合癥的癥狀

患有帕陶綜合癥的嬰兒可能會有各種各樣的健康問題,比如:

  • 1顱面的畸形包括小頭,前額、前腦發育缺陷,眼球小,常有虹膜缺損,鼻寬而扁平,2/3患兒有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,頜小,其它常見多指(趾),手指相蓋疊,足跟向后突出及足掌中凸,形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪,女性則有陰蒂肥大,雙陰道,雙角子宮等。
  • 2腦和內臟的畸形非常普遍,如無嗅腦,心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉,多囊腎、腎盂積水等,由于內耳螺旋器缺損造成耳聾。
  • 3智力發育障礙見于所有的患者,而且程度嚴重,存活較久的患兒還有癲癇樣發作,肌張功力低下等。
帕陶綜合癥的病因

帕陶綜合癥是偶然發生的,并不是由父母所做的任何事情引起的,大多數這種綜合癥都不是家族遺傳的。它們在懷孕期間隨機發生,當精子和卵子結合,胎兒開始發育;當細胞分裂時,發生某種錯誤復制,導致13號染色體的額外復制,但其原因和機理目前尚不清楚。

帕陶綜合癥的篩查

一般在懷孕10到14周期間,醫院會通知產婦接受產檢,尤其是接受帕陶綜合癥(T13)、唐氏綜合癥(T21)和愛德華綜合癥(T18)的篩查測試。一般以無創DNA篩查為主,通過該測試評估生下患有這些綜合癥的孩子的幾率。

如果確診有以上染色體綜合癥,會進一步通過羊水穿刺進行進一步的確認。

帕陶綜合癥的治療

目前還沒有針對帕陶綜合癥的具體治療方法。由于患有這種綜合癥的新生兒會出現嚴重的致死率和致畸率,醫生通常會把注意力集中在盡量緩解母親人流的痛苦上,而不是搶救嬰兒。

帕陶綜合癥的對策

對于已經人流了帕陶綜合癥嬰兒的家庭來說,如果打算再生育,需要再次進行基因檢測,以避免將來懷孕再受影響。與此同時,隨著三代試管嬰兒的誕生,也給這些打算再孕的家庭,帶來了希望。

三代試管嬰兒技術,在傳統試管嬰兒基礎上,加入了染色體篩查。在胚胎移植前,通過染色檢測,篩選出優質胚胎,確保嬰兒不再患有染色體綜合癥(包括帕陶綜合癥和其他染色體綜合癥),從而提升試管成功率。

尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有單基因遺傳病(或為該類遺傳病的攜帶者)以及已經生育過患有染色體綜合癥孩子的家庭。

遺傳疾病大全
罕見病匯總
?囊性纖維化?白化病?血友病?甲基丙二酸血癥?唐氏綜合癥
?特納綜合癥?脆性X染色體綜合癥?克氏綜合征?18三體綜合征?XXX綜合征
?帕陶氏綜合癥?馬凡綜合征?成骨不全癥?鐮刀型細胞貧血癥?血紅蛋白M病
?地中海貧血?易位唐氏綜合癥?16號三體綜合征?9號染色體三體?亨廷頓舞蹈癥
?Alport綜合征?魚鱗病?結節性硬化癥?苯丙酮尿癥?WAS綜合征
?大皰性表皮松解癥?外胚層發育不良?楓糖尿病?多囊腎?先天性耳聾
?Bloom綜合征?Joubert綜合征?Laron綜合征?Lowe綜合征?矮小癥
?胱氨酸貯積癥?脊髓性肌萎縮癥?瓜氨酸血癥?卡氏綜合征?高胱氨酸尿癥
?天使人綜合癥?維D缺乏性佝僂病?染色體脫染?Meckel綜合征?bruton綜合癥
?假肥大性肌營養不良?杜興氏肌肉營養不良?軟骨發育不全?色素性視網膜炎?先天性無指甲癥
?色盲?α1抗胰蛋白酶缺乏癥?埃萊爾-當洛綜合征?先天性肌無力綜合征?威廉姆斯綜合征
?NBS斷裂綜合征?狐臭?共濟失調?尼曼匹克病?腎上腺腦白質
?Sotos綜合征?先天性夜盲癥?異戊酸血癥?鐮刀型細胞貧血病?蠶豆病
?先天性無虹膜?重癥聯合免疫缺陷病?先天性無/少汗癥?先天性無痛無汗癥?脊柱骨骺發育不全
?鳥氨酸缺乏癥?神經纖維瘤病?苯丙酮尿癥?肝豆狀核變性?先天性攣縮細長指

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