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一文讀懂“克氏綜合征”!它不是絕癥請不要絕望

華夏傳承生殖中心今天 (2025-11-29 08:33:20)試管哪個醫院成功率高7943

臨床中有許多染色體異常而造成的文讀望先天性疾病,今天這里介紹到的懂克“克氏綜合征”就是其中之一,它又名Klinefelter綜合征或XXY綜合征,氏綜主要的合征原因是因為男性患者細胞額外多出一條X染色體所致。

一文讀懂“克氏綜合征”!它不是絕癥請不要絕望

克氏綜合征患者染色體報告

克氏綜合征是不絕不絕引起男性性功能低下的最常見的疾病

什么是克氏綜合征?

Klinefelter綜合征又稱為先天性曲細精管發育不全綜合征、克蘭費爾特綜合征、癥請克氏綜合征。文讀望Klinefelter綜合征是懂克由于額外的X染色體而在男性中發生的病癥。最常見的氏綜癥狀是不孕癥。

克氏綜合征

克氏綜合征染色體核型

人類有46條染色體,合征包含所有人的不絕不絕基因和DNA。這些染色體中的癥請兩條性染色體,決定了一個人的文讀望性別。女性中的懂克兩種性染色體都被稱為X染色體,(XX)男性有X和Y染色體(XY),氏綜這兩種性染色體有助于一個人培養生育能力和性別的性特征。

克氏綜合征發生率

每500-1,000名新生男性中約有1人發現Klinefelter綜合征。

克氏綜合征原因

Klinefelter綜合征約90%的病例是由47,XXY核型引起的,而剩下的10%顯示46,XY / 47,XXY嵌合體或更高等級的X非整倍體(Jacobs和Strong,1959;Linden等,1995;Lanfranco等,2004;Visootsak和Graham,2006)。

克氏綜合征患者染色體核型

克氏綜合征患者染色體核型實例

額外的性染色體是由卵子或精子形成過程中的隨機錯誤引起的,大約一半是在精子形成過程中發生錯誤,而其余的則是由于卵子發育過程中的錯誤。35歲以后懷孕的婦女生育男孩患這種綜合癥的的幾率略有增加。

克氏綜合征癥狀

最常見的是不孕癥。男孩可能比他們年齡的其他男孩高/肚子周圍的脂肪更多。青春期后,Klinefelter綜合征男孩可能會以下癥狀:

  • 1較小的睪丸和陰莖
  • 2乳房增長
  • 3面部和體毛較少
  • 4肌肉力量差
  • 5肩膀較窄,臀部較寬
  • 6骨骼弱
  • 7性欲低
  • 8身體力量差

Klinefelter綜合征男性可能有學習或語言問題。他們可能很安靜,很害羞而且很難適應。

克氏綜合征診斷及治療

1、產前基因檢測:羊膜穿刺術

試管嬰兒PGT胚胎植入前遺傳學基因檢測診斷可以診斷Klinefelter綜合征,目前沒有治愈方法,但可以使用治療方法。盡早開始治療很重要。通過治療,大多數男孩長大后都能過上正常的生活。

治療包括睪酮替代療法和乳房縮小手術。其他如,身體,語言,語言和職業治療也可能有所幫助。

2、Klinefelter綜合征如何生育

對于沒有無精子癥的患者或在接受睪酮替代治療之前,可以在射精后收集精子細胞并冷凍以備將來使用。對于那些患有Klinefelter綜合征的男性來說,這可能是一個更好的選擇,因為大多數患有Klinefelter的男性患有無精子癥。

考慮生育孩子的夫婦應該提供植入前遺傳學診斷(PGD)的選擇,以確保胚胎選擇在核型正常。

目前常用的做法采用TESA從睪丸中提取精子,可以將它們冷凍保存(凍精)或在提取后立即用于試管嬰兒治療(IVF)和卵胞漿內單精子注射(ICSI)。(最近的研究表明,凍精對16歲以下兒童無效,建議30歲之前進行-S. Franik、Y. Hoeijmakers<2016>)

遺傳疾病大全
罕見病匯總
?囊性纖維化?白化病?血友病?甲基丙二酸血癥?唐氏綜合癥
?特納綜合癥?脆性X染色體綜合癥?克氏綜合征?18三體綜合征?XXX綜合征
?帕陶氏綜合癥?馬凡綜合征?成骨不全癥?鐮刀型細胞貧血癥?血紅蛋白M病
?地中海貧血?易位唐氏綜合癥?16號三體綜合征?9號染色體三體?亨廷頓舞蹈癥
?Alport綜合征?魚鱗病?結節性硬化癥?苯丙酮尿癥?WAS綜合征
?大皰性表皮松解癥?外胚層發育不良?楓糖尿病?多囊腎?先天性耳聾
?Bloom綜合征?Joubert綜合征?Laron綜合征?Lowe綜合征?矮小癥
?胱氨酸貯積癥?脊髓性肌萎縮癥?瓜氨酸血癥?卡氏綜合征?高胱氨酸尿癥
?天使人綜合癥?維D缺乏性佝僂病?染色體脫染?Meckel綜合征?bruton綜合癥
?假肥大性肌營養不良?杜興氏肌肉營養不良?軟骨發育不全?色素性視網膜炎?先天性無指甲癥
?色盲?α1抗胰蛋白酶缺乏癥?埃萊爾-當洛綜合征?先天性肌無力綜合征?威廉姆斯綜合征
?NBS斷裂綜合征?狐臭?共濟失調?尼曼匹克病?腎上腺腦白質
?Sotos綜合征?先天性夜盲癥?異戊酸血癥?鐮刀型細胞貧血病?蠶豆病
?先天性無虹膜?重癥聯合免疫缺陷病?先天性無/少汗癥?先天性無痛無汗癥?脊柱骨骺發育不全
?鳥氨酸缺乏癥?神經纖維瘤病?苯丙酮尿癥?肝豆狀核變性?先天性攣縮細長指

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